大学プレスリリース2022.10.20
【研究成果のポイント】
・基礎研究で重要性が指摘されながら、長らく症例が見つからなかったラミニンα5鎖遺伝子ヘテロ変異を有する家族性巣状分節性糸球体硬化症を発見した。
・若年発症の蛋白尿、緩徐な腎機能低下、肺気腫性病変という新しい疾患の病態が明らかとなった。
・本疾患の遺伝子改変モデルマウスを作成し、詳しく疾患メカニズムを解析する過程で、病変組織にビンキュリン蛋白の発現が増強することを見出し、ビンキュリンが疾患のバイオマーカーとして診断に役立つ可能性がある。