大学プレスリリース2024.12.13
【名古屋大学】日本人の自閉スペクトラム症患者の遺伝的背景を探索 ～国内初の全ゲノム解析結果を活用し、病態ベースの診断へ～
名古屋大学の大学院医学系研究科の古川 佐和子 博士課程学生、医学部附属病院 ゲノム医療センターの久島 周 病院講師、大学院医学系研究科の池田 匡志 教授、尾崎 紀夫 特任教授、環境医学研究所の荻 朋男 教授らの研究グループは、日本人の自閉スペクトラム症（ASD）（注1）トリオ家系（注2）に対して全ゲノムシーケンス解析（注3）を実施し、一塩基バリアントから構造バリアント（注4）、短鎖リピート配列（注5）、ミトコンドリアバリアント、そしてポリジェニックリスクスコア（注6）まで、幅広い種類のバリアントを探索しました。その結果31.6％の患者に病的バリアントの候補を検出しました。
知的発達症を併存するASD患者では、43.5%で病的バリアントの候補が検出されました。特に、3名のASD患者には、PTEN、CHD7、HNRNPH2遺伝子上にde novoの病的バリアントが検出され、遺伝カウンセリングの対象となりました。患者に検出された、タンパク質に影響を及ぼしうるバリアントの遺伝子オントロジー解析（注7）では、バリアントがある遺伝子は「成長の制御」と「ATP依存性クロマチンリモデリング活性（注8）」に集積し、これらが病態に関係していると考えられました。
本研究成果は、2024年11月29日付国際科学雑誌『Psychiatry and Clinical Neurosciences』に掲載されました。